Umgangssprachlich wird die Störung des Cholesterin-Stoffwechsels durch ein Übermaß an diesem Stoff im Körper als Cholesterin bezeichnet. Tatsächlich handelt es sich bei Cholesterin um ein Hormon, dessen übermäßiges Vorkommen die Hypercholesterinämie als häufigste Krankheit auslöst. Ein Übermaß an Cholesterin kann zu weiteren Krankheiten wie Gallensteinen und zu Herzerkrankungen bis hin zum Herzinfarkt führen. Das ausreichende Vorkommen des Hormones Cholesterin ist für den menschlichen Körper lebensnotwendig. Bei im Vergleich zur Hypercholesterinämie tritt eine Unterversorgung mit Cholesterin bei wenigen Patienten auf, diese wird analog als Hypocholesterinämie bezeichnet. Weitere seltene durch Störungen des Cholesterin-Spiegels ausgelöste Krankheiten sind die Xanthomatose und das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom. Bei einer Ermittlung der Cholesterinwerte im Blut wird zwischen HDL und LDL differenziert.
Ursachen
Da der Körper etwa neunzig Prozent der benötigten Cholesterin-Menge selbst herstellt und den Rest aus der Nahrung aufnimmt, führt eine übermäßig cholesterinreiche Ernährung zu einem erhöhten Cholesterinspiegel. Grundsätzlich führt eine fettarme Ernährung zu einer Verringerung der Cholesterinaufnahme durch die Nahrung. Übergewicht wird teilweise als zusätzlicher Risikofaktor für einen erhöhten Cholesterinspiegel angesehen, zum Teil aber auch als eine weitere Folge der übermäßigen Nahrungsaufnahme angesehen.
Neben der durch die Ernährung mitbedingten Form tritt die familiäre Hypercholesterinämie als Erbkrankheit auf. Mit hoher Wahrscheinlichkeit besteht zwischen beiden Formen ein Zusammenhang, indem eine cholesterinreiche Ernährung bei erblich nicht vorbelasteten Menschen zumeist keine Folgen hat, während Personen mit einer entsprechenden erblichen Vorbelastung den tatsächlichen Ausbruch der Hypercholesterinämie durch die Verminderung der Cholesterinzufuhr häufig vermeiden können.
Die seltene Cholesterinspeicherkrankheit ist ausschließlich erblich bedingt. Die ebenfalls selten diagnostizierte Hypocholesterinämie, also ein Cholesterinmangel, tritt als Folgeerkrankung einer Leberschädigung auf. Das ebenfalls mit einem Cholesterinmangel verbundene Smith-Lemli-Opitz-Syndrom entsteht als Folge des Fehlens eines Enzyms und wird ausschließlich als Erberkrankung übertragen.
Symptome
Die Hypercholesterinämie erzeugt keine Symptome im eigentlichen Sinn, sondern führt zu Folgeerkrankungen. Das gilt auch für das bereits vor der Geburt diagnostizierbare Smith-Lemli-Opitz-Syndrom. Dieses kann sich auf alle Organe auswirken und dazu führen, dass Kinder bei ihrer Geburt bereits an Grünem oder Grauem Star leiden. Weitere häufige Folgen dieser Erbkrankheit sind Herzfehler, nicht vollständig ausgebildete Gliedmaßen und Lernstörungen. Dabei treten bei jedem betroffenen Kind nur einige der möglichen Symptome auf, allgemein ist ihnen jedoch eine deutliche Verzögerung der Entwicklung. Der Cholesterinmangel (Hypocholesterinämie) führt zu Konzentrationsstörungen, starker Müdigkeit und sexueller Unlust.
Wenn der Körper nicht genügend Cholesterin bildet, ist die Aufnahme von Vitamin E ebenso gestört wie die Umwandlung von Sonnenlicht in Vitamin D. Die häufigsten Folgen einer Hypercholesterinämie sind koronare Herzerkrankungen und Gallensteine. Insbesondere das Herzinfarktrisiko steigt bei erhöhten Cholesterinwerten deutlich an. Des Weiteren weisen Studien bei hohen Cholesterinwerten auf ein erhöhtes Erkrankungsrisiko an einer Arteriosklerose hin. Hinsichtlich der Zunahme des Alzheimer-Risikos liegen Indizien für einen Anstieg sowohl bei einem zu hohen als auch bei einem zu niedrigen Cholesterinwert vor.
Diagnose
Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom wird überwiegend vorgeburtlich diagnostiziert, wobei die Ultraschalluntersuchung erste Anhaltspunkte für sein Vorliegen liefert. Die Bestätigung erfolgt durch eine Fruchtwasseruntersuchung und durch eine erhöhtes Vorkommen von Steroiden sowie durch einen niedrigen Plasma-Estriolspiegel im Urin der Schwangeren. Die Diagnose der Hypercholesterinämie erfolgt durch eine Blutuntersuchung mit Bestimmung der Cholesterinwerte. Dabei ist zwischen dem LDL-Wert und dem HDL-Wert unterschieden, wobei für die Diagnose einer Hypercholsterinämie zunächst der LDL-Wert maßgeblich ist. Die Normalwerte unterscheiden sich sowohl nach dem Lebensalter als auch nach dem Geschlecht des jeweiligen Patienten und weisen zudem eine hohe Toleranzbreite auf.
Neue Forschungen stellen eine krankhafte Hypercholesterinämie nicht alleine anhand des LDL-Wertes fest, sondern berücksichtigen zusätzlich das Verhältnis zwischen dem LDL- und dem HDL-Cholesterin. Bei Anwendung dieses Diagnosegrundsatzes gilt eine Erhöhung des LDL-Wertes nicht als krankhaft, sofern gleichzeitig der HDL-Wert erhöht ist. In allen Fällen muss die Blutentnahme bei einer geplanten Bestimmung des Cholesterinwertes nüchtern erfolgen, die letzte Mahlzeit muss mindestens zwölf, besser sechzehn Stunden zurückliegen. Für die Angabe des Cholesterinwertes existieren in Deutschland je nach Region die Formeln Milligramm je Deziliter und Millimol je Liter.
Therapie
Bei den unterschiedlichen Ausprägungen eines Cholesterinmangels wie dem Smith-Lemli-Opitz-Syndrom erfolgt als Therapie die Gabe zusätzlichen Cholesterins, wodurch die möglichen Symptome und Folgeerkrankungen verhindert oder zumindest gelindert werden. Eine leichte Hypercholesterinämie lässt sich durch eine cholesterinarme Ernährung sowie durch einen erhöhten Kalorienverbrauch durch mehr Bewegung beheben. In starken Fällen verschreiben Ärzte Statine als Cholesterinsenker.
Die Notwendigkeit dieser Behandlung ist allerdings umstritten, zumal das verstärkte Auftreten von Herzinfarkten als Folge eines erhöhten Cholesterinspiegels fast nur bei Männern bis zu fünfundvierzig Jahren auftritt. Zudem führt die Kombination einer medikamentösen Cholesterin-Therapie mit einer Ernährungsumstellung leicht zu einer unerwünscht starken Verringerung des Cholesterinspiegels, als deren Folge bei älteren Menschen eine deutliche Abnahme der Gedächtnisleistung auftritt. In keinem Fall dürfen cholesterinsenkende Mittel während einer Schwangerschaft eingenommen werden, da sie mit hoher Wahrscheinlichkeit den Fötus schädigen.
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